Fridrajhova ataksija: Tiha borba za pokrete, glas i život- U svetu već postoji terapija- U Srbiji još nije dostupna

U Srbiji, oko 50 dece i mladih suočeno je sa retkom, naslednom i progresivnom neurološkom bolešću – Fridrajhovom ataksijom. Iako brojke mogu delovati male, iza svake se krije jedan svet koji se ruši – jedan dom, jedna školska klupa, jedno detinjstvo koje prerano upoznaje invalidska kolica. Ova bolest nije samo medicinska dijagnoza, već životna realnost koja, korak po korak, odnosi samostalnost, glas, vid, srčanu funkciju – i nadu.

Fridrajhova ataksija najčešće se pojavljuje u detinjstvu ili ranoj adolescenciji. Počinje gotovo neprimetno – nesigurnim hodom, gubitkom ravnoteže, nespretnim pokretima. Roditelji u početku ne slute ozbiljnost simptoma. Međutim, dok se dijagnoza traži godinama, bolest neumoljivo napreduje. U mnogim slučajevima, do sredine tinejdžerskog perioda, deca završavaju u invalidskim kolicima. Vremenom, bolest zahvata i govor, sluh, vid, srce, a kod nekih dovodi i do dijabetesa. Životni vek je u proseku ograničen na samo 39 godina.

Verica Bašović, predsednica Udruženja obolelih od Fridrajhove ataksije, majka je dve ćerke sa ovom dijagnozom. Njena priča svedoči o snazi roditeljske ljubavi i svakodnevnoj borbi protiv nepravde i zaborava.

„Kada sam prvi put čula dijagnozu za stariju ćerku, moj svet se srušio. A onda je usledio drugi udar – i mlađa ćerka ima istu bolest. Danas jedna koristi invalidska kolica, druga još hoda, ali i nju, bez terapije, čeka ista sudbina“, kaže Verica. Za nju i sve roditelje poput nje, svaki dan bez leka je dan izgubljenih pokreta, izgubljenih snova, izgubljenog detinjstva.

Ono što dodatno boli jeste činjenica da u svetu već postoji terapija koja može usporiti progresiju bolesti. Ova terapija, odobrena u SAD i EU, dostupna je osobama starijim od 16 godina i ima za cilj da zaštiti ćelije od oksidativnog stresa – jednog od ključnih mehanizama propadanja u ovoj bolesti. U Srbiji, međutim, ta terapija još nije dostupna, uprkos dokazanim koristima i relativno blagim neželjenim efektima.

Ana Ilić (29) iz Niša, koja sa Fridrajhovom ataksijom živi od svoje devete godine, svedoči o snazi duha u telu koje polako gubi snagu. „Kao da pokušavam da zakrpim rupe na čamcu koji tone“, kaže. Ipak, uprkos svemu, završila je filozofiju, objavila knjige, govorila pred publikom. „Ne tražim sažaljenje. Samo tražim da se čuje naš glas, da naše dostojanstvo bude deo odluka koje nas se tiču.“

Fridrajhova ataksija je genetski poremećaj koji nastaje zbog mutacije gena zaduženog za proizvodnju frataksina, proteina koji je ključan za normalnu funkciju mitohondrija – „baterija“ svake ćelije. Bez frataksina, mitohondrije stvaraju višak štetnih molekula – slobodnih radikala – koji oštećuju i vremenom uništavaju ćelije. Najviše stradaju nervi i mišići, pa bolest napreduje sistemski i neizbežno.

Dr Nataša Dragašević Mišković, neurolog Univerzitetskog kliničkog centra Srbije, ističe da je terapijski pristup ovoj bolesti kompleksan – zahteva tim stručnjaka različitih specijalnosti i kontinuiranu negu. Ipak, najvažnije je da postoji terapija koja može značajno usporiti progresiju i poboljšati kvalitet života, i da je krajnje vreme da bude dostupna i u Srbiji.

„Ne tražimo privilegije. Tražimo pravo da naša deca dobiju lek, da zadrže glas, da ostanu na nogama, da žive“, poručuje Verica Bašović.

Ova deca, ovi mladi ljudi, nisu manje vredni. Njihovi umovi su bistri, njihova želja za životom neuništiva. Oni žele da uče, da sanjaju, da vole, da budu deo sveta. Ne dozvolimo da budu zaboravljeni. Terapija postoji. Rešenja postoje. Potrebna je volja, sistemska podrška i, iznad svega – empatija.

Jer svaki izgubljeni dan bez leka za njih znači gubitak pokreta, glasa, budućnosti. A njihova borba zaslužuje više od tišine.

Redakcija Portala